- Ronny Richard Mera-Flores Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Manabí, Ecuador // Asociación Científica de Estudiantes de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí.
- Irina Patricia Mera-Flores Asociación Científica de Estudiantes de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí.
- Andrea Monserrate Murillo-Mera Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Manabí, Ecuador // Asociación Científica de Estudiantes de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí.
- Carlos Fabricio Intriago-Cedeño Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Manabí, Ecuador // Asociación Científica de Estudiantes de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí.
Resumen
La Diabetes de Carácter Adulto de Inicio en la Juventud, también conocida como Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), es una endocrinopatía poco frecuente que se origina por diversas mutaciones genéticas que, de forma independiente unas de otras, expresan en el paciente características propias de un subtipo específico de MODY; trece identificados hasta la actualidad, no obstante solo se ha logrado delimitar algunos de estos subtipos debido a niveles de solapamiento de características clínicas y la necesidad de pruebas genéticas como único recurso diagnóstico definitivo, entre otros factores.
El defecto primario en la función celular pancreática, la ausencia de debut por cetoacidosis, tres generaciones familiares afectadas, el diagnóstico en la infancia o adolescencia, el bajo índice de obesidad y la evolución de lenta progresión sin necesidad de tratamiento insulínico en las primeras etapas de la enfermedad son las características generales de la Diabetes de Carácter Adulto de Inicio en la Juventud. Por otra parte, se han identificado pacientes cuyos exámenes genéticos no expresan mutaciones conocidas y asociadas a MODY pero que presentan los criterios clínicos, a estos se les da el diagnóstico de MODY X.El defecto primario en la función celular pancreática, ausencia de debut por cetoacidosis, tres generaciones familiares afectadas, diagnóstico en la infancia o adolescencia, bajo índice de obesidad y evolución de lento progresar sin necesidad de tratamiento insulínico en las primeras etapas de la enfermedad, son las características generales de la Diabetes de Carácter Adulto de Inicio en la Juventud. Por otra parte, se han identificado pacientes cuyos exámenes genéticos no expresan mutaciones conocidas y asociadas a MODY pero que presentan los criterios clínicos, a estos se les da el diagnóstico de MODY X.
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Publicado
ago 13, 2018
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MERA-FLORES, Ronny Richard et al. MODY: Diabetes del Adulto de Inicio en la Juventud. Discover Medicine, [S.l.], v. 2, n. 1, p. 55-62, ago. 2018. ISSN 2521-5612. Disponible en: <https://revdiscovermedicine.com/inicio/article/view/87>. Fecha de acceso: 15 ago. 2022
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Número
Vol. 2 Núm. 1 (2018): Revista Discover Medicine
Sección
Articulo de Revision
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